Zaburzenia metylacji – mutacja MTHFR

Zaburzenia metylacji – mutacja MTHFR

Metylacja to proces przyłączania grup metylowych do różnych związków w organizmie: neurotransmiterów, hormonów, fosfolipidów, enzymów, DNA i RNA. Dzięki temu procesowi organizm może aktywować odpowiednie związki, aby przeprowadzać reakcje metaboliczne i enzymatyczne. Efektem przyłączenia grupy metylowej jest dezaktywacja konkretnego genu, a wzmocnienie innego. Dzięki temu organizm “modyfikuje” swój genom, aby być bardziej przystosowany do otaczającego środowiska i by mógł przeżyć. Foliany pochodzące z diety są właśnie źródłem tych grup – dlatego bardzo istotne jest ich stężenie w organizmie oraz prawidłowo funkcjonujący cykl przemian tych związków. Składniki diety, które potrafią modulować nić DNA to: kwas foliowy, kwas DHA, wit. z grupy B, selen i cholina.

Do zaburzeń metylacji dochodzi w momencie występowania mutacji MTHFR – mutacji enzymu metylenotetrahydrofolianu, którego aktywność zostaje zaburzona albo zupełnie zahamowana. Czego skutkiem jest nadmiar związków “niezmetylowanych”. Enzym ten odpowiada za metabolizm kwasu foliowego i witaminy B12 do związków zmetylowanych, które aktywnie działają w organizmie. Obie te witaminy następnie biorą udział w metabolizmie homocysteiny, która zostaje przekształcana do odpowiednich aminokwasów.

Diagnostyka

Najlepszym sposobem diagnostycznym mutacji MTHFR jest badanie genetyczne, które pokazuje konkretny polimorfizm genu. Badanie to nie jest finansowane przez NFZ, koszt waha się między 200-400 zł. Ale jest ono wysoce miarodajne. Poznano 2 główne rodzaje mutacji MTHFR: polimorfizm:  677C > T i 1298A > C. Mogą być one w układzie homozygotycznym (odziedziczona po obojgu rodziców) i heterozygotyczna (po jednym z rodziców).

Komu zaleca się wykonanie tego badania?

Szczególnie paniom planującym ciążę lub przechodzącym w przeszłości poronienie. U dzieci również się zaleca, jeśli zdiagnozowano mutację MTHFR u rodziców. Dodatkowo warto zastanowić się nad diagnostyką jeśli w rodzinie występują choroby przewlekłe: alergie, miażdżyca, zakrzepica, czy depresja.

Mutacja MTHFR – objawy

Pierwszym objawem będzie podniesione stężenie witaminy B12 i kwasu foliowego we krwi. Również poziom homocysteiny oraz histaminy będzie zbyt wysoki. Jeśli twoje wyniki wskazały zawyżone poziomy, to jest to podstawa do wykonania badania genetycznego w kierunku mutacji MTHFR. Osoby chorujące często cierpią na alergie pokarmowe i wziewne. Innymi objawami są: bóle głowy – migrenowe, problemy ze snem, zmęczenie, zespół jelita drażliwego, nerwica, autyzm, problemy z koncentracją czy choroby nowotworowe.

Dlaczego zaburzenia metylacji są niebezpieczne?

Ponieważ proces ten jest podstawowym narzędziem organizmu do detoksykacji – w wyniku mutacji nie jest on w stanie metabolizować szkodliwych związków – w efekcie dochodzi do kumulowania ich w organizmie. Cykl folianów zapewnia prawidłową przemianę aminokwasów: metioniny, cysteiny, seryny i glicyny. Glutation  (podstawa naszego układu odpornościowego) syntetyzowany jest przy obecności cysteiny. Dodatkowo aminokwas ten bierze udział w metabolizmie tauryny – oba te procesy wpływają na skuteczność detoksykacji organizmu. Brak możliwości neutralizacji metali ciężkich prowadzi do uszkadzania m. in. otoczki mielinowej w komórkach neuronowych, co zwiększa ryzyko chorób neurodegeneracyjnych jak Alzheimer, schizofrenia, depresja czy Parkinson. Metale ciężkie “wypychają” mikroelementy z enzymów trawiennych i antyoksydacyjnych. Zaburza to funkcje trawienne i spada odporność organizmu.

Alergie pokarmowe wywołane podniesionym poziomem histaminy prowadzą do nasilania stanów zapalnych – a to właśnie od nich zaczyna się większość chorób przewlekłych.

Podniesiony poziom homocysteiny to najwyższy czynnik ryzyka chorób układu sercowo-naczyniowego. Homocysteina nasila niszczenie śródbłonka naczyń – co powoduje tworzenie blaszek miażdżycowych.

Toksyczny poziom kwasu foliowego i witaminy B12 powoduje szereg zaburzeń metabolicznych. Organizm nie jest w stanie “przerobić” tych związków i ich poziom cały czas wzrasta. Dlatego suplementacja u osób z mutacją MTHFR zwykłymi witaminami z grupy B jest niezalecana. W preparatach muszą znaleźć się aktywne formy tj. folian i metylokobalamina – aby organizm mógł je wykorzystać. Wariant homozygotyczny polimorfizmu 677C>T genu MTHFR  przyczynia się do zwiększonego zapotrzebowania na cholinę jako donora grup metylowych – dlatego cholina powinna również być suplementowana u takich osób. Zaleca się 450 mg dziennie u kobiet ciężarnych i 550 mg dziennie u karmiących.

Bez prawidłowego procesu metylacji nie ma prawidłowej syntezy DNA – mogą powstawać komórki ze złym materiałem genetycznym, czego efektem będzie ich złe funkcjonowanie lub predyspozycja do mutacji w kierunku kancerogenezy. Również zaburzona jest produkcja komórek odpornościowych.

Ale jest nadzieja

Mimo postawionej diagnozy występowania mutacji MTHFR – nie zawsze gen odpowiedzialny za nią jest aktywny. Co oznacza, że osoba może mieć mutację, ale mimo to nie choruje i nie odczuwa żadnych dolegliwości. Aktywacja genu może nastąpić w wyniku działania określonych czynników m. in.: złej diety, kontaktu z metalami ciężkimi (np. z kosmetyków, szczepionek, spalin), stresu, zanieczyszczeń pochodzących z żywności, wody i opakowań, nadmiernego stosowania leków oraz używek (kawa, alkohol, papierosy), infekcji grzybiczych i pasożytniczych.

Jakie są zalecenia?

  1. Dbaj o jakość diety – stosuj produkty lokalne z dobrych źródeł. Unikaj żywności przetworzonej.
  2. Stosuj suplementację formami zmetylowanymi witamin z grupy B. Możesz również włączyć cholinę. Warto temat suplementacji przedyskutować ze specjalistą, aby dobrał odpowiednie dawki i dobrej jakości preparaty.
  3. Raz w tygodniu lub kilka razy w miesiącu warto przeprowadzić detoks organizmu np. za pomocą diety owocowo-warzywnej, czy nutritariańskiej. Dobrze się sprawdzi również program CLEAN9 z tym, że jest on zalecany do stosowania 1-2 razy w roku.
  4. Dbaj o jakość kosmetyków i środków czystości – aby były produktami ekologicznymi. Na przykład w kuchni świetnie się sprawdza ocet i soda oczyszczona.
  5. Unikaj chemicznych środków higienicznych np. podpasek, tamponów, nawilżanych chusteczek itp. Stosuj produkty naturalne i ekologiczne. Dla kobiet dobrym rozwiązaniem jest silikonowy kubek menstruacyjny jako alternatywa podpasek.

Warto przeczytać:

https://www.capital24tv.pl/firmowe/zdrowie/jak_oszukac_przeznaczenie_epigenetyka_i_cholina_jako_przyklad_dziedziczenia_poza_genami,p1439509122

http://postepybiochemii.pl/pdf/1_2008/11_1_2008.pdf

http://ptmp.com.pl/png/png7z2_2014/PNG72-01-Seremak.pdf

http://ptmp.com.pl/png/png7z2_2014/PNG72-02-Lorenc.pdf

http://www.nutrilife.pl/index.php?art=236

http://ptmp.com.pl/png/png6z1_2013/PNG61-02-Lorenc.pdf

https://journals.viamedica.pl/um/article/view/33678

https://journals.viamedica.pl/choroby_serca_i_naczyn/article/view/12076

https://journals.viamedica.pl/clinical_diabetology/article/view/8453

https://journals.viamedica.pl/um/article/view/33741

http://ingentaconnect.com/search/article?option1=tka&value1=reduktazy&pageSize=10&index=2

http://www.advances.umed.wroc.pl/pdf/2006/15/5/897.pdf

Drews Krzysztof: Aktywne wspomaganie szlaku folianów – epigenetyczny wpływ choliny i witaminy B12 na rozwój ciąży.

Dąbrowska Beata: “Dieta warzywno-owocowa dr Ewy Dąbrowskiej – i co dalej”. Wydawnictwo WAM, 2018.

Potrzebujesz dopasować jadłospis do swoich potrzeb?

Na co dzień czujesz przemęczenie? Znudziły Ci się wszelkie posiłki? Nie lubisz gotować i nie mas na to czasu? Jeśli tak, to zapraszam do uczestnictwa w kursie: Twój zdrowy jadłospis.

 

Otrzymasz DUŻĄ dawkę wiedzy jak dopasować do siebie menu, aby lepiej się czuć, oszczędzić czas na gotowaniu oraz oczywiście jak wszystko ze sobą łączyć, aby było zdrowo i kolorowo.

Leave a Reply

Your email address will not be published.